tisdag 15 april 2014

Tages genuppsättning

Vi har ju fått svar på genuppsättningen från mig och Ola. Det fick vi den dagen vi skrevs ut från keto-veckan. Varken jag eller Ola bär på den genuppsättningen som är avvikande på Tage, vilket innebär att Tage har en nymutation av sin Dravet-gen.

"Majoriteten, 85 procent, har fått Dravets syndrom genom en nymutation. – Syndromet har alltså uppstått för första gång hos personen själv, och är alltså inte nedärvd från någon av föräldrarna, sa Sintija Kolbjer."

Det finns en ny publikation om Dravets syndrom som ni gärna får läsa. Den är betydligt lättare att förstå än länken till socialstyrelsen. Läs den gärna. Kommentera gärna och ställ frågor här. 

http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/2014/Dravets%20syndrom-Nr-456.pdf

kramar från oss


3 kommentarer:

  1. Jag antar att detta mitt bland alla andra känslor är en lättnad, ingenting som ni, Ebba eller Tyra bär på och kan föra vidare. Tack för länken, jag ska läsa i lugn och ro och har säkert frågor sedan. Hoppas solen skiner på er idag, kramar

    SvaraRadera
    Svar
    1. Gör det fina Nina, Japp, solen lös på iss igår! Verkligen härligt! Puss och kram
      Ps. hoppas du har det på på Gibraltar

      Radera